早发型哮喘脑病的基因检测

暴发于新生儿期或婴儿更早期的更早装扮脑瘤脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁暴发的脑瘤心脏病或心脏病间期脑瘤的集社区活动[1]。对于这类疾病的评估临床，除了脑干构造异常、先天性代谢异常的核查外，基因组监测已成为一项重要的临床工具[2]。

如今，更早装扮脑瘤脑病的病变寻找已扩及数据处理基因组测序、基因组面板（ gene panels）以及全都外显子组测序的商业化里。另外，表型特征、畸形学、脑瘤心脏病症状学和脑电图检查可以试图比对特定的脑瘤综合征，以及提示对应的基因组监测方案[2]。

的有:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210