CARS2：在此之后致痫基因

进行开放性关节阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传开放性神经退行开放性结核病，开放性结核病和遗传改变具有异质开放性；其主要针灸特点以外关节阵挛、抑郁症和相同程度的进展开放性神经机能退化。

该症可由多个相同的性状特异性引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状特异性导致；神经都和统蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状特异性导致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状特异性导致。

在青少年和成年病症之前，亦有华盛顿邮报援引相同的真核细胞输送RNA（tRNA）性状特异性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与关节阵挛的进展型相关，针灸上归纳为“友打碎橙纤维的关节阵挛开放性抑郁症”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology杂志上，一个奥地利研究成果小组华盛顿邮报了一个有2名针灸病症与MERRF肉瘤更为相似病症的类人猿婚配家都和。2名病症除此以外为CARS2性状（该性状区块真核细胞内半胱氮酰tRNA合成酶）双链位点特异性的纯合子。病症开放性结核病以外重度的关节阵挛抑郁症、进展开放性痉挛开放性四肢瘫、进展开放性近视和听力损害、以及进展开放性认知机能损害。

平面图1：病症家都和平面图和测序平面图，可见CARS2性状c.655 G＞A特异性常染色体隐开放性遗传模式

平面图2：在病症父祖母之前CARS2催化反应的多种双链催化反应。平面图A表明线粒体4和线粒体8信使RNA的逆转录PCR催化反应。病症继父（III.5）和祖母（III.4）血RNA表明较短的双链催化反应。（BL=血RNA；TS=肾上腺RNA；FB=对照分成母细胞RNA）。平面图B表明野生型和特异性型CARS2互补DNA。特异性型因为线粒体6带上特异性点导致被双链有缺陷。

学术界从该家都和之前分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合特异性为致病开放性特异性。该特异性位于第6号线粒体的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行分析指明异常双链可导致第6号线粒体完全有缺陷。这使得一段保守开放性序列上的28个残基发生框内有缺陷，这段RNA与受体末端tRNA发夹结构的稳定开放性相关。

学术界总结援引，本研究成果确认出了一种属于自己导致重度进展开放性关节阵挛抑郁症的致病状CARS2。

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总编： neuro212